Loading ...
Sorry, an error occurred while loading the content.

AKDENİZ ANEMISI

Expand Messages
  • HALDUN KESKIN
    Eski yunancada Thalas kelimesi deniz, Emia kelimesi anemi anlamına, Thalasemia ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz bölgesinde ve göçlerle
    Message 1 of 1 , Jul 30, 2008
    • 0 Attachment
      Eski yunancada "Thalas" kelimesi   deniz, "Emia" kelimesi anemi anlamına, "Thalasemia" ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır. D.S.Ö. (Dünya Sağlık Örgütü) nün verilerine göre, tüm dünyada      266milyon hemoglobinopati taşıyıcısının bulunduğu vurgulanmaktadır. (Tablo 1)
      hucre.jpg (45590 bytes)Talasemi kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde daha sık görülen bu hastalık genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterir. İyi tedavi edilemeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklikler, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkmaktadır.Tablo 2 de bir talasemi hastasının kan hücreleri görülmekte.
      eski.gif (44527 bytes) Tablo 3 te eski Talasemi hastalarının seyrek ve az kan almaları sonucunda kendini gösteren komplikasyonların oluşumu yani başta iskelet sistemi olma üzere şekil değişiklikleri oluşmuş bir hastayı görmektesiniz. Hasta 9 yaşında ve gelişimi yüksek derecede bozuk. Aşırı demir birikimi ve düşük hemoglobin maalesef bu istenmeyen sonucu doğurmamaktadır. Günümüzde bu tip örneklere nadirende olsa raslanmaktadır. İyi bir hasta + anne+ baba eğitimi ile bu  tip istenmeyen olaylar engellenebilir.
      TALASEMİNİN FORMLARI:
       1. TALASEMİ TRAİT: TALASEMİ TAŞIYICILIĞI: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir. Daha fazla bilgi için TaşıyıcılıkNedir butonuna tıklayaraz sayfamızı ziyaret ediniz.
       2.TALASEMİ İNTERMEDİA: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.
       3. TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarakta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar.
       Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi    şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve           çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine) alınması zorunludur. İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabilmektedir.
        Uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 12.000-15.000$ civarındadır.

      Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler;
      1. Toplum eğitimi,
      2. Taşıyıcıların taranması,
      3. Genetik danışma,
      4. Doğum öncesi tanı yöntemleridir. İki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22. haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir. Böylece hasta bir çocuğun doğması önlenir.    Doğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen bebeğin doğmasına izin verilebilir.

      Talasemi Taşıyıcılığı Nedir?
      4.jpg (15843 bytes)Talasemi taşıyıcıları sağlıklı görünen, hasta olmayan fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren kişilerdir. Antalya?da taşıyıcılık oranı %10 un üzerindedir. Yani 10 kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır. Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun talasemili olma ihtimali %25 dir. Bu nedenle evlilik öncesi her genç talasemi taşıyıcısı olup olmadığını test yaptırarak öğrenmelidir.
      saglikli.gif (2613 bytes)Talasemi'nin   iki talasemi taşıyıcısının evlenmesi sonucu oluşacağını söylemiştik. Tablo 1 de sağlıklı anne ve baba ile kendileri gibi sağlıklı çocuklar görünmekte. Bu aile ve cocukları talasemi ile hiçbir zaman karşılaşmayacaklar.
      1tasiyici.gif (2622 bytes)Tablo 2 de anne ve baba dan biri taşıyıcı. Çocuklarda hastalığın oluşması için bu durum yeterli değil ve korkulacak bir durum yoktur. Bu durumda doğacak her çocuk için %50 taşıyıcı %50 sağlıklı çocuk olma ihtimali bulunmaktadır. Yapılacak iş ise çocuklara talasemi testi uygulayıp ilerde onların çocuklarının sağlıklı olmalarını sağlamaktır.
      2tasiyici.gif (2570 bytes)Tablo 3 hiçte istemediğimiz bir durumu gösteriyor. Anne ve baba ikiside taşıyıcı. Bu durumda taşıyıcı olduğunuzu bilmek size hem iyi hem kötü haber demek. İyi çünki hasta bir çocuk sahibi olmaktan kurtuluyorsunuz. Kötü çünki sağlıklı çocuk sahibi olabilmeniz için her doğum öncesi prenetal tanı yani doğum öncesi tanı uygulattırmanız gerekli.Oldukça pahalı ve zor olan bu işler inanın hasta çocuk sahibi olmanın 10 milyonda biri değildir. Hasta çocuk sahibi olmanız sizi hayatınız boyunca ardı arkası kesilmeyecek tedavilere sürükler.Bu durumda her doğumda %25 hasta çocuk %50 taşıyıcı çocuk %25 sağlam çocuk olma ihtimali bulunmaktadır.
      1hasta.gif (2504 bytes)Tablo 4 bizler için yani ben ve benim gibi talasemi liler için oluşturulmuş bir tablodur.Böyle evliliklerde sağlıklı çocuk doğurma ihtimali bulunmaktadır. Bu evlilikte anne yada baba dan biri hasta dır ve her doğumda çocukların %50 si hasta doğma riski taşımaktadır. %50 oranında da taşıyıcı çocuk doğma ihtimali bulunmaktadır. Talasemi hastaları düzenli   tedavi sonucunda diğer sağlıklı bireylerle aynı hayat standardında yaşayabilirler.
      2hasta.gif (2169 bytes)Tablo 5 bizim için her nekadarda istenmeyen bir durum olsada nadiren rastlanan bir durumdur. Çünki bu evlilikte sağlıklı çocuk doğurma ihtimali yoktur. Anne ve baba talasemi hastasıdır ve çocuklarda %100 hasta olarak doğar. Hastalığın genetik yapısı maalesef bu sonucu bizimle karşı karşıya getirmektedir. Bu evliliklerde kesinlikle çocuk düşünülmez.
      Taşıyıcı olan anne-baba adayları ne yapmalıdırlar?

      İki talasemi taşıyıcısı evlendikleri takdirde talasemili çocuk doğurmamak için doğum öncesi  tanı yaptırmalıdırlar. Doğum öncesi tanı yöntemiyle gebeliğin ilk aylarında yapılacak      testler ile sağlam çocuk sahibi olunabilir.

      Sağlıklı çocuk sahibi olmak için

      · Talasemi taşıyıcılığı testi ve

      · Eğer eşiniz ve siz taşıyıcıysanız mutlaka doğum öncesi tanı testi yaptırınız.

      · Eğer talasemili çocuğunuz varsa kemik iliği nakli şansının olup olmadığını öğreniniz.

      Doğum öncesi tanı testi ve kemik iliği nakli Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde yapılmaktadır. Bu işlemleri yaptırmak veya bilgi almak için Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kan Hastalıkları Bölümü?ne başvurabilirsiniz.

      Adres : Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kan Hastalıkları Bölümü, Antalya.

      Tel   : (0 242) 227 43 43 - 23107

               : (0 242) 227 43 43 - 55257 - 55292
       
      Teşhis & Tedavi
      hasta1.jpg (3865 bytes)Talasemi hayatın ilk 4 - 12 ayı  içinde belirtilerini gösteren bir hastalıktır. Hastalığın teşhisi çocuk doğduktan sonra konulabilir yada  doğmadan önce anne karnında prenatal tanı ile konulabilir. İki taşıyıcı çiftin taşıyıcı olduklarını bilmeleri hasta çocuğun doğmamasında büyük etken ve şanstır. Genelde aileler taşıyıcı olduklarını talasemi'li bir çocuk meydana getirene kadar bilmezler.Talasemi hastalığı daha çok Demir eksikliği anemisi ile karıştırıldığı için muhakkak uzman ekiplerce yapılmalıdır. Demir eksikliği anemisi tanısı konulan bi talasemi hastasına yanlış tedavi sonucu hastayı geri dönülmez yan etkilere sürükleyebilir hatta ölümüne sebebiyet verilebilir. Daha fazla bilgi için YUKARIDAKİ KIRMIZILI TELEFONLARDAN sayfamızdan bilgi alabilirsiniz. 

      Dünyaya gelen talasemi hastasını zorlu bir tedavi ve mücadele beklemektedir. Kan üretmeyen kemik iliği, hemoglobin düzeyinin düşmesine ve kansız bir vücuda yol açar. Eğer uygun doku bulunur ve kemik iliği nakli gerçekleşir ve başarı sağlanırsa hasta bu hastalıktan tamamen kurtulabilir. Kemik iliği nakli ile ilgili daha fazla bilgiyi Kemikiliği Nakli sayfamızda bulabilirsiniz. Ama bu tedavi her hastaya çeşitli nedenlerden dolayı (uygun doku gurubu bulunmaması, organlarda tahribat vs...) uygulanamamaktadır. Yaşamı boyunca   devam edecek olan hastalık her ay düzenli kan transfüzyonu , düzenli desferal tedavileri ve ilerki yaşlarda yardımcı tedaviler ile hastaların ömürleri uzatılır ve yaşam standartı yükseltilir. Düzenli tedavi alamayan hastada şekil bozuklukları, gelişme geriliği, Diyabet(şeker), kalp rahatsızlıkları ve kemik erimesi gibi ağır komplikasyonlar beklenmekte ve hasta büyük bir ihtimalle kaybedilmektedir. Bu gibi istenmeyen olayların çözümü olarak Kan nakli ve desferal tedavisi şarttır. Yanlız bu tedavi günümüz şartlarında çok pahalı ve uygulama olarak zor bir tedavidir. Resmi yada özel sağlık sigortası olmayan bir hasta için çok zor olan bu tedaviler yıllık  6.000.- ila 8.000.- Doları bulmaktadır.  Hasta içinde her ay kan almak ve haftada 5 gün iğne ile desferal almak güç bir tedavidir.

              Evet; bu hastalığın tedavisini 2 parağrafta toplamak gerçekten çok güç. Bu yazdıklarım reel de uygulaması güçtende ötedir. Tüm bu olaylara sebebiyet vermemek için lütfen Talasemi TAŞIYICILIK testi yaptırın. Sağlıklı bir gelecek için...

      Komplikasyonlar

      eski.gif (44527 bytes)   TALASEMİ KOMPLİKASYONLARI
      HİPERSPLENİZM
      Talasemi majorlu çoğu hasta dalak problemi yaşar. Dalak, sol tarafta diyaframın hemen aşağısında, kaburgaların altında yer alan yaklaşık bir yumruk büyüklüğünde, yumuşak bir organdır. Normal bir dalak 20-30 ml kırmızı kan hücresi içerir.Ancak yetersiz kan transfüzyonu sonucu ağır anemisi olan hastalarda dalak bir litre yada daha fazla kan alır. Bu dalağın ekstra kırmızı kan hücresi üretmesinden dolayıdır. Dalak, mikrop, bakteri ve parazitleri uzaklaştırmak için kanı filtre etmek gibi önemli bir görev yapar. Dalak aynı zamanda yaşam süreleri bittiğinde kırmızı kan hücrelerini parçalayarak dolaşımdan uzaklaştırmaktan sorumludur. Parçalanan hücrelerden çıkan demir yeni hücrelerinin yapımında kullanılır. Talasemili hastalarda demirin bu geri kullanılma işi düzenli çalışmaz. Bunun yerine demir dalakta depolanır yada kan akımına salınır. Talasemili hastaların kırmızı kan hücrelerinin çoğu anormal şekillidir ve bu nedenle dalakta tutulur. Bunların sonucunda dalak gittikçe büyür. Artmış talepleri karşılamak için dalak çoğunlukla hiperaktif olur ve böylece hastanın transfüzyondan aldığı normal hücreleri bile yok eder. Bunun sonucunda hasta bir süre sonra daha fazla kana gereksinim duyar. Çok çalışan dalak beyaz kan hücreleri ve trombositler gibi diğer kan komponentlerini de yok edebilir. Dalak bu şekilde vücuda zarar vermeye başladığı zaman ameliyat ile alınması gerekir (splenektomi). Dalak şu nedenlerden dolayı alınabilir:
      I. Çok büyüdüğünde -genellikle 6 cm'den daha büyük ve rahatsız edici olduğunda
      II. Hiçbir tıbbi sorunu olmadığı halde hastaya transfüze edilen kan miktarında artış olduğunda, örneğin yıllık kan gereksinimi 1,5 kat arttığında yada ortalama hemoglobin seviyesini sağlamada 250 ml/kg/yıl'dan daha fazla kırmızı kan hücresi kullanıldığında.
      III. Hasta 5 yaşın üstünde ise.

      KALP KOMPLİKASYONLARI
      Kalp komplikasyonları hiç transfüzyon almayan yada yetersiz transfüzyon alan hastalarda çok yaygındır. Bu hastalarda kalpte demir depolanmasına ek olarak kronik anemi nedeniyle kalp yetmezliği gelişebilir. Önerildiği gibi düzenli olarak desferal kullanmak istememeleri yada desferalin kolay bulunamaması (yada çok pahalı olması) gibi nedenlerden dolayı etkili bir demir şelasyonu alamayan hastalar düzenli transfüzyon alsalar dahi demir yüklenmesi nedeniyle kalp problemleri yaşayabilirler. Kan transfüzyonu vücudun tüm organlarına önemli miktarda ek demir yükler. Kalpte biriken bu ekstra demir yavaş yavaş kalbin normal fonksiyonunu engeller. Sonunda kalp kasları zayıflar , kalbin vücuda kan pompalama gücü azalır.
      Kalp dokusunda demir birikmesi nedeniyle hastalar aritmi (düzensiz kalp atışı), diastolik disfonksiyon (kalp kasının gevşemesinde bozulma), sistolik disfonksiyon (pompalama performansının bozulması), dokularda su toplanması (plevral sızıntı, perikariyal sızıntı, karında sıvı toplanması, periferal ödem) ve kalp yetmezliğinin diğer belirtileri gibi farklı semptomlar gösterirler.
      Kalp dokusunda demir birikimini erken dönemde tesbit etmek mümkün değildir. Serum ferritin düzeyi çok yüksek olmasa da kalp fonksiyonlarında bozukluk başlayabilir. Bu nedenle çarpıntı, baygınlık, kısa soluma, midenin üst tarafında acı, egzersiz sırasında çabuk yorulma, ayak bileği etrafında yada vücudun diğer bölgelerinde şişlik gibi semptomları anında belirlemek için hastalar ergenliğin başlarından itibaren şikayetlerinin olmadığı dönemde bir kardiyolog tarafından düzenli olarak kontrol edilmeye başlanmalıdır. Böyle bir semptom belirlendiğinde kalp hastalığı ciddi bir kademeye ilerlemiş olabilir. Bununla beraber kalp fonksiyonları birkaç kez etkilendiği halde şiddetli bir şelasyon tedavisi kalbi normal haline döndürebilir.

      Kalp Fonksiyonlarının Görüntülenmesi :
      Talasemi hastaları en az yılda bir kez tam bir kardiyolojik kontrol yaptırmalıdır. Aşağıdaki testler yıllık kontrollerde yapılan temel testlerdir:
      * Fiziksel inceleme ve herhangi bir semptom olup olmadığının sorgulanması
      * Göğüs x-ray. Kalp ve karaciğer büyüklüğü hakkında yararlı bilgiler verirken oluşabilecek herhangi bir ekstramedullar hematopoietik kitleler için uyarır.
      * Ekzersiz ile kombine EKG (Elektrokardiyogram); düzensiz kalp atışına yada kalp karıncığının zayıf çalışmasına bir eğilim olup olmadığını gösterir.
      * 24 saatlik EKG; insanlara 24 saat bağlı duran, kısa EKG'den kaçan herhangi bir kalp ritim anormalliğinin belirlenmesinde kullanılan özel bir monitördür (holter).
      * Ekokardiyogram, kalbin her bölümünün büyüklüğünü, nasıl çalıştığını gösteren bir araçtır.

      Talasemi majorlü hastalarının kalp hastalıklarından korunmak yada hastalığı yenmek için alması gereken bir takım önlemler vardır:
      * Kardiyak problemi olmayan hastalar hemoglobin seviyesini önerilen düzeyde örneğin 9.5-10g/dl'ye yakın kalmasını sağlayan yeterli kan transfüzyonu ile korunmalıdır.
      * Kardiyak komplikasyonları olan hastalar kalp kaslarının yeterli oksijenlenmeyi sağlamaları için transfüzyon öncesi hemoglobin seviyesini 10-11g/dl düzeyinde kalmasını sağlayacak yeterli kanı almalıdırlar. Kalbe fazla yüklenmemek için, hastaların sık olarak küçük konsantre eritrosit transfüzyonları almaları önerilir. Kalp yetmezliği olan olgulara her transfüzyonda doktor kararı ile bir diüretik verilebilir.
      * Kalp hastalığı yada demir yüklenmesi olan hastalar genellikle 24 saat devamlı desferoxamin infuzyonunu içeren yoğun bir demir şelasyon programı izlemelidirler.
      * Son çalışmalar desferrioxamine ve ağızdan hap şeklinde kullanılan deferiprone'nun birlikte kombine kullanılması kalpteki demir yüklenmesini daha hızlı azalttığını ve böylece kalp fonksiyonlarını düzelttiğini göstermiştir.

      Kısacası talasemi majorlerdeki kalp komplikasyonlarının tedavisi dokularda birikmiş demiri uzaklaştırıcı yoğun tedavilere bağlıdır, bununla birlikte zayıflamış kalp kaslarını destekleyici ilaçlar da kullanılabilir:
      a) Kalbin pompalamasını düzeltici ilaçlar. Bunlar Angiotensin Değiştirici Enzim yada ACE inhibitörleri olarak bilinen bir ilaçlar grubudur.
      b) Aşırı sıvı birikimi olan hastalarda idrar artırıcı (diüretik) ilaçlar
      c) Kalp ritmindeki düzensizliği düzelten ilaçlar (anti-aritmik ajanlar).
      * Hipotroidizm ve hipoparatroidizm gibi endokrinal komplikasyonlar ya da C vitamini eksikliği kalp kası hastalıklarına neden olabilir. Bunların tedavisiyle kalp problemi düzelebilir.

      ENDOKRİN KOMPLİKASYONLAR

      a) Büyüme geriliği: Talasemi majorlu hastaların %30-50'si bir çok faktörden dolayı büyüme geriliği gösterir. Kronik anemi, hipersplenizm, demir yüklenmesi, desferal toksitesitesi, hipotroidizm, hipogonadizm ve kronik karaciğer hastalığı gibi etkenlerin hepsi büyüme hormonlarındaki eksiklik, genetik yatkınlık, zayıf beslenme ve duygusal stres kadar büyümeyi negatif yönde etkiler. Uygun tedavi almayan hastalarda kronik anemi ve uygunsuz beslenme büyüme geriliğinin ana nedenleri iken, iyi transfüzyon alan ancak şelasyon tedavisine uymayan hastalarda temel neden demir birikimidir. Ancak iyi transfüzyon alan ve iyi şelasyon alan hastalarda desferalin yüksek dozu kemik düzeyinde toksititeye neden olarak büyümeyi geciktirebilir. Büyüme rahatsızlıklarının etkili tedavisi bunların nedenlerinin doğru değerlendirilmesine bağlıdır.

      b) Gecikmiş Ergenlik ve Hipogonadizm: Hipofiz bezinin yakınında bulunan , beynin bir parçası olan hipotalamus hipofiz bezinin gonadotropinleri (folikül sitimüle edici hormon (FSH) ve lüteinize hormon (LH)) salgılaması için stimüle eden hormon olan gonadotropin-releasing hormonu salgılar. Gonadotropinler seks bezlerini (erkeklerde testisler ve kadınlarda yumurtalıklar) etkiler böylece bu bezler büyür ve seks hormanları (erkeklerde testesteron, bayanlarda östrojen ve progesteron) üretip salgılamaya başlarlar. Bu hormonlar vücutta dolaşarak erkek ve kızların seks organlarının ve üretim kapasitelerinin gelişimini kontrol eder. FSH ve LH'ın üretildiği hipofiz bezi serbest demirin zararlı etkisine duyarlıdır. Gecikmiş ergenlik ve hipogonadizm en yaygın demir ile ilişkili endokrin komplikasyonlardır. Gecikmiş ergenlik seksüel gelişimin (kızlarda 13 yaş ile birlikte göğüslerin genişlemesi, erkeklerde 14 yaşlarda testis boyutlarının genişlemesi) tamamen yok olması olarak tanımlanır. 16 yaşında hiç ergenlik belirtisi görülmezse hastalar hipogonadizm olarak tanı alırlar. Erkeklerde testisler ve penis küçük boyda iken kızlarda göğüsler gelişmemiş, menstrual siklus oluşmamış olur. Gecikmiş ergenliğin etkili tedavisi nedenlerin doğru değerlendirilmesine bağlıdır. Fazla demir birikimi seksüel gelişim aşamalarını etkileyebilir. Uygun demir şelasyon tedavisi bu komplikasyonları düzeltmede hayati bir rol oynar. Bunun yanında düzenli büyüme ve seksüel karakteristiklerin gelişimini sağlamak ve seks organlarının büyüklüğünü artırmak için seks steroidleri (erkeklerde testesteron ve kızlarda östrojen) verilir. Hasta görünümü sağlıklı bir ergenliği gösterse de endokrin sistemi fazla demir yüklenmesinden zarar görmüş olabilir.Vücutta biriken demir sonradan da hipofiz yada seks bezlerine zarar verebilir. Böyle durumlarda kız hastanın menstrual siklusu durabilir (sekonder amenore), erkekte ise sperm üretimi ve infertilitenin azalması ile ikincil iktidarsızlık görülebilir.

      c) Hipotroidizm: Troid bezi boyunda yer alır, yaşamın ilk yılında beynin normal gelişimini sağlamada ve sonrasında tüm büyüme ve gelişmede önemli bir rol oynar. Troid bezi beynin enerji düzeyi metabolizmasında rol oynayan Tiroksin denilen bir hormon salgılar. Fazla demir depolandığında bu hormonun üretilme kapasitesi azalır ve primer hipotroidizm denilen bir durumla sonuçlanır. Bu hastalarda üşüme, uyku hissi, kilo artışı, zihinsel ve fiziksel aktivitelerde ağırlaşma gibi belirtiler görülebilir. Demir depolanmasının neden olduğu troid hasarı kalp fonksiyonunu da etkileyebilir. Ancak durum her zaman klinik belirtilerle birlikte gitmez bu nedenle 10 yaşından sonar hastalar düzenli laboratuvar testleriyle takip edilmelidir.Talasemi hastalarının önemli bir kısmı özellikle diğer endokrinopatileri olanlarda klinik belirtili ya da belirtisiz primer hipotroidizm geliştirirler..

      d) Hipoparatroidizm: Troid bezine bağlı dört paratroid bezi vardır. Bu bezlerin temel görevi salgıladıkları parathormon ile vücudun kalsiyum seviyesini kontrol etmektir. Demir birikmesi yada anemi paratroidlerin fonksiyonunu etkiler ve hipoparatroidizmle sonuçlanır. Bu, vücuttaki kalsiyum seviyesinin düşmesine neden olur. Bu duruma hipokalsemi denir. Hipokalsemi fosfor düzeyini baskılar. Kollarda ve bacaklarda yanma ve karıncalanma hissine , bazen de kramplara ve kas spazmlarına neden olur. Nöbetler ve kalp disfonksiyonlarının görülmesi geç dönemde gelişir.Kalsiyum ve vitamin D'nin kullanılması metabolik anormallikleri düzeltir.

      e) Diyabet (Şeker Hastalığı):Şeker hastalığı kronik demir yüklenmesine, kronik karaciğer hastalığına, viral enfeksiyonlara ve genetik faktörlere bağlı olarak gelişen yaygın bir komplikasyondur. Diyabet vücudun glukoz metabolizması bozulduğunda gelişir. Hücreler fonksiyonları için gereksinim duydukları enerjinin sağlanması için gerekli olan glukozu alamazlar. Glukoz metabolizmasından sorumlu organ pankreastır. Pankreas içerdiği beta hücreleriyle şekeri metabolize eden insulini üretir. Demir beta hücrelerini bozabilir ve böylece vücudun şekeri kullanma yeteneği azalır, ve şeker kanda birikir. Araştırmalar talasemi hastalarının diyabet geliştirmeden önce glukoz intoleransı aşamasına gittiklerini göstermiştir. Bu safha, insulin direnci olarak adlandırılır ve daha hassas bir demir şelasyonu, uygun bir diyet ve gerekli ise kilo verme ile dikkatli takip gerektirir. Diyabetes mellitus (şeker hastalığı) ise hastalığın daha ağır formudur. Insulin üretilmesi oldukça etkilenmiştir ve hastalar kan şeker seviyelerini düzenlemesi için günlük subkutan enjeksiyonlara gereksinim duyarlar.Talasemi hastalarının yaklaşık yarısı glukoz intoleransından etkilenirken %10-30'u diyabetes mellitus geliştirirler. Diyabet tedavi edilebilir bir hastalıktır ancak tedavisi ayrı bir sorumluluk ister. Doktor, aile ve arkadaşların desteği bu nedenle önemlidir. Diyabet hastaları glukometre kullanarak günde 3-4 kez kan şeker düzeylerini ölçmelidirler. Bu şekilde doktora hastanın ihtiyacına göre insulin dozunu ayarlamasında yardımcı olunur.Talasemi hastaları düzenli desferoxamin kullanmaya teşvik edilmelidir çünkü ilacın uygun kullanımı diyabet geliştirme risklerini azaltır.

      f) Osteoporoz
      İnce ve kırılgan kemikler talasemi hastalarında yaygın bir problemdir. Bu birkaç faktörden kaynaklanır; anemi, kemik iliğinin çok aktif olması, diyetle az miktarda kalsiyum alınması, kemiklerde demir düzeyinin artması, zayıf beslenme, gecikmiş ergenlik yada hipogonadizm ve genetik faktörler.Kemik rahatsızlıkları olan hastaların fiziksel aktiviteleri bozulur ve uzuvlarında ağır deformiteleri ve ciddi kırıkları olur. Kemik hastalıklarının tedavisi ilk olarak koruma amaçlı olmalıdır; düzenli kan transfüzyonu, iyi şelasyon, endokrin problemlerin tedavisi ve düzenli egzersiz yapılmalıdır. Dünya Sağlık organizasyonu (WHO) 'na göre kemik yoğunluğu normalin -1 ile -2,5 altında bir değere düşmesi osteopeni, kemik kütlesinin -2,5'un altında bir değere düşmesi osteoporoz olarak değerlendirilir. Osteoporozun başlamasını önlemek için osteopeni geliştiren hastalara sigara içmemeleri, kalsiyumdan zengin bir diyet almaları, ekstra vitamin D almaları ve düzenli olarak egzersiz yapmaları önerilir. Bunun yanında hipogonadizm tanısı alan hastalar osteoporozun gelişimini önlemek için seks hormonları almalıdır.

      g) Fertilite ve Üreme
      Talasemili bayanlar bir hamileliği güvenli olarak tamamlayabilirler. Ancak gebe kalma kararı çiftin doktorlarına danışmalarıyla dikkatlice alınmalıdır. Normal menstrual döngüsü olan talasemili bayanlar kendiliğinden hamile kalabilirler. Ancak primer yada sekonder amenoresi olanlar yumurta üretimini ve ovulasyon oluşmasını uyarmak için hormonal tedaviye gereksinim duyarlar.Azospermisi olan talasemili erkekler bir yıllık hormonal tedaviye genellikle yanıt verirler.

      Hamile kalmaya karar verildiğinde birkaç ölçüm yapılmalıdır:

      I. Desferalin embriyo üzerindeki etkisi bilinmediğinden hamile kalınır kalınmaz DFO kullanılması durdurulmalıdır. Eğer hamile hastada çok demir yüklenmesi varsa yada kalp problemleri gelişmişse düşük doz desferal hamileliğin geç dönemlerinde kullanılabilir.
      II. Hamile bayanlar Hb'lerini 10 ile 15 g/dl düzeylerinde tutmak için daha sık transfüzyon almadırlar.
      III. Kalp fonksiyonları yakından takip edilmelidir. Araştırmalar hamileliğe düşük ferritin seviyesiyle başlayanların kalp fonksiyonlarının yüksek ferritin seviyesiyle başlayanlardan daha iyi olduğunu göstermiştir.
      IV. Diyabet yada diğer endokrin problemleri açısından takip edilmelidir.
      Üreme problemleri için uygun tedavi alan çoğu talasemili hastalar son yıllarda sağlıklı çocuk sahibi olabilmektedir. Örneğin Kıbrısta 62 talasemili bayan (50'si major 12'si intermedia) 90 hamilelik gerçekleştirmiştir.

      Talasemi Majorlu Hastalarda Kemik İligi Nakli

      Talasemi hastalarına kemik iligi nakli ilk kez 1982 yılında A.B.D. de yapılmıştır. 14 yaşında bir İtalyan çocuğa yapılan ve başarılı olan bu tedaviden sonra özellikle İtalya'da 1000 den fazla hastaya kemik iligi nakli uygulanarak talasemili çocuklar sağlıklarına kavuşturulmuşlardır.

      Türkiye'de 6 merkezde çocuk hastalara kemik iliği nakli yapılmaktadır. Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi'de bu merkezlerden birisidir ve Türkiye'de en fazla sayıda ilik nakli yapılan talasemili hasta sayısına sahiptir. Bugüne kadar Türkiye'de 100 ün üzerinde hastaya kemik iliği nakli yapılmış bunlardan 41 tanesi Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde gerçekleştirilmiştir. Nakil yapılan hastalarımızda hastalıktan kesin olarak kurtulma oranı %83 dür. Başarı oranımız A.B.D. ve Avrupa ülkelerinin oranları ile aynıdır.

      Kemik iliği nakli için sağlıklı bir vericiye ihtiyaç vardır. Bugün için "doku grupları tam uyumlu olan kardeşler" en uygun verici olarak kabul edilmektedir. Kardeş dışında eğer doku grupları uyumlu ise anne veya baba da verici olabilir. İlik hücreleri vericilerin kollarından alınan kandan toplanmaktadır. Verici olan sağlam kardeşe veya anne-babaya bu işlemin herhangi bir yan etkisi yoktur.

      Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde Emekli Sandığı ve Bağkurlu hastalar direkt başvurarak, SSK ve Yeşil kartlı hastalar ise hastanelerinden "Tıp Fakültesi Çocuk Kan Hastalıkları Bölümü"ne sevk yaptırarak herhangi bir ücret ödemeden kemik iliği nakli yaptırabilmektedirler.Bugün için hastalığın tek kesin tedavi yöntemi olan kemik iliği nakli konusunda bilgi almak veya başvurmak için Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kan Hastalıkları Polikliniğine mesai saatleri içinde müracaat edilebilir.

      Ayrıca aşağıdaki telefon numaralarından bilgi alınabilir.

      Prof.Dr.M.Akif Yeşilipek

      Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı Bşk

      Tel : 0 242 227 43 43 - 33485

      0 242 227 43 43 - 33582

       

      Prenetal Tanı





      PRENATAL TANI Talasemi taşıyıcı iki birey evlendikten sonra doğum öncesi tanı (prenatal tanı) yaptırarak sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Anne karnındaki bebekten kan alınarak bebeğin hasta mı yoksa sağlıklı mı olduğu tespit edilebilir.Prenatal tanı gebeliğin ilk aylarında yapılır ancak gebelikten önce anne babanın mutasyonlarının belirlenmesi gerekmektedir.Anne babadaki bu mutasyonların bulunup bulunmamasına göre fetusun hasta yada sağlıklı olduğu belirlenebilir.Anne-babalar çocuk yapmayı düşündükleri andan itibaren hamileliği beklemeden bir talasemi merkezine başvurmalıdır. Prenatal sonucunda çocuk sağlıklı ise hamilelik devam edebilir yada bebek hasta ise hamileliğe son vermeye karar verilebilir.
      Talasemili bir fetusu test etme Doğmamış bir çocuğun talasemili olup olmadığını belirlemek için üç tip test vardır;
      Amniosentez:
      Amniosentez hamileliğin ikinci üç aylık döneminde, yaklaşık gebelikten 15 (18-22) hafta sonra yapılır. Rehber olarak ultrasonu kullanan eğitimli bir doğum uzmanı (15 ml) amniotik sıvı almak için çok ince bir iğne ile annenin karnından girer. Bu sıvıda bulunan fetal hücreler fetusun talasemi olup olmadığına bakmak için laboratuarda incelenir. Bu test hamilelik çok ilerlediğinde kullanılır. Anneye hiçbir zararı yoktur. Nadiren düşüğe neden olabilir.
      Kordosentez
      Ultrason rehberliğinde ince bir iğne ile karnından fetal göbek kordonuna girilir. Yaklaşık 2-3 ml kan alınır ve laboratuarda çalışılır. Yetenekli ellerde %100 saflıkta fetal hücreler ilk girişimde elde edilir.
      Koryon Villus Örneği (CVS)
      CVS amniosentezden daha önce, yaklaşık gebeliğin 10-11. haftalarında yapılır. Ultrasonu rehber olarak kullanan uzman doktor az bir koryonik villi ( fetus ile aynı genetik bilgiyi içeren hücreler) örneği alır. Hücreler incelenir ve tanı konur. Amnionsentez gibi CVS anne için belirgin bir risk taşımaz. Ancak yine düşük için küçük bir risk vardır. Eğer bir düşük olursa bunun CVS'e bağlı olup olmadığı söylenemez çünkü çoğu doğal düşükler hamileliğin 12. haftası civarında olur.
      Prenatal tanı ile yeni talasemili çocukların doğumu önlenebilir. Birçok ülkede bu yöntem kullanılarak talasemili bebek doğum sayısı çok aza indirilmiştir.

      Selasyon & İnfusor
        Talasemili hastalar kan transfüzyonları ile yaşama devam ederken kan la birlikte vücutlarında demir birikimine maruz kalırlar. Her transfüzyonda biriken demir başta kalp ve pankreas olmak üzere çeşitli organlara geri dönülmesi olanaksız hasarlar verir. Normal bir bireyde 150-350 arasında bulunan ferritin miktarı fazla transfüzyon uygulanmış ve yaşı ilerlemiş hatalarda 8,000-10,000 düzeyinde tehlikeli boyutlara erişir.. Bu demir birikimini önlemek ve komplikasyonlara sebebiyet vermemek için Desferal (desferoksamine) adında, pompa ile uygulanan bir iğne tedavisini hasta haftanın 5-7 günü uygulamak zorundadır. Çok zor bir tedavi olan desferal tedavisi talasemi liler için zorunludur. Pompa; ilacın vücuda 8 ila 12 saat arasında enjekte etmeye yarayan pilli mekanik bir cihazdır. Bu günlerde pompanın yerini alabilecek infusor adında bir uygulama şekli çıkmış, ancak elimizde yeterli bilgi ve arşiv bulunmadığı için sizlere tanıtımını sağlayamıyoruz.Bu konu için infusor ün üretici firması olan Eczacıbaşı baxter den bizimle iritbata geçmelerini bekliyoruz. Aşşağıda desferal,pompa ve uygulama şekilleri yeralmaktadır...
      desfe.jpg (7765 bytes)
      desf.jpg (10165 bytes)
      sPump[1].jpg (9840 bytes)

       

      Sol taraftaki resimde bir desferal flakonu enjektör yardımıyla sulandırılırken görüyorsunuz. Bir talasemi ahstası kilosuna göre bu flakonlardan 4 ila 8 tanesini bir günde uygulamaktadır. Onluk flakonlar halinde paketlenen tesferal kutuları 45 dolar civarında olup yetişkim bir talasemi hastası 12-15 kutu kullanmaktadır. Bu pahalı ve zor uygulanan tedavi maalesef maddi bakımdan sosyal güvencesi olmayan hastalar tarafından karşılanmamaktadır. Desferal kullanmayan bir hastayı istenmeyen durumlar beklemekte ve çoğunlukla kaybedilmektedir.

      Yukardan aşşağı 2. sırada bulunan resimde yine desferal flakonları uygulama için hazırlama aşamasındayken görüyorsunuz. Flakonların ağızları özenle temizlenir ve sulandırılarak enjektör e geri çekilir. Hemen onun altında bir desferal pompasının görünümü bulunmakta. Bir kelebek seti yada talaset yardımıyla ilaç cücuda bağlanır. Temennimiz yakın bi zamanda desferal in hapının geliştirilerek kullanıma geçmesdir. Talasemilieri büyük bir eziyetten kurtaracak bu sistem acılarımızı birazda olsa dindireceği kanısındayım

       

       

      BU YAZI BİR GRUP ARKADAŞIMIN İSTEĞİ ÜZERİNE ARAŞTIRILMIŞ OLUP KAYNAĞINDAN  AKTARILMIŞTIR
      KAYNAK ADRESİ www.talasemi.net  BUDUR.


      --
      HALDUN KESKIN SOGUK SIKIM SIZMA ZEYTINYAGI ve SABUNLARI
      Türkiye'nin Zeytinyağcısı
      www.zeytin.cjb.net. 0236 414 44 36 & 0532 265 89 00 AKHİSAR

      Zeytinyağı dostuysanız ve zeytinyağı seven dostlarınız varsa onlara da iletin.
      Lütfen keskinlergenpa@... adresine "KAYIT" konulu mail atın
      Gerçek Sızma Taş Sistem Soğuk Sıkım zeytinyağını KARGO ÜCRETİ ÖDEMEDEN evinizde teslim alın.
      KREDİ KARTINIZLA DA ALABILIRSINIZ..
    Your message has been successfully submitted and would be delivered to recipients shortly.