A: Adenina.

Aberração cromossômica: 1. Qualquer alteração na estrutura do complemento cromossômico em relação a um tipo original de referência considerado normal. Nesta concepção ampla. As aberrações cromossômicas incluem duas diferentes categorias de variações genéticas; os remanejamentos cromossômicos, como as deleções, duplicações, inversões e translocações, e as alterações do genoma pela adição ou subtração de cromossomos inteiros. Estas categorias resultam de dois tipos diferentes de mutações: as mutações cromossômicas, que conduzem a remanejamentos, e as mutações do genoma. Estes dois tipos de mutações são fenômenos de natureza bastante diferente; 2. No conceito usual mais restrito, sinônimo: remanejamento cromossômico.

Ácido desoxirribonucléico: Veja DNA.

Ácido nucléico: Substâncias copolimérica formada por um encadeamento linear. Não ramificado, de nucleotídeos. Os que são encontrados no mundo vivo se repartem em duas categorias fundamentais: ácidos ribonucléicos e desoxirribonucléicos. Diferem, de um lado, pela natureza do açúcar presente no segundo e, por outro, pela natureza de uma das bases nos monômeros: ribose no primeiro caso e desoxirribose no segundo, e, nas bases pirimidínicas, onde a timina, característica do ácido desoxirribonucléico. é substituída, no ácido ribonucléico, pela uracila ou seus derivados.

Ácido ribonucléico: Veja RNA.

Ácido ribonucléico mensageiro: Molécula de ácido ribonucléico usada como modelo para a síntese de uma cadeia polipeptídica (fenômeno de tradução). Exceto o caso de espécies de vírus em que o material genético é de natureza ribonucléica, as moléculas de ácido ribonucléico mensageiro são sintetizadas sobre um molde que é um segmento de uma molécula de ácido desoxirribonucléico (fenômeno de transcrição). Encicl. Nos eucariotos, os mensageiros parecem corresponder apenas a uma única cadeia polipeptídica (mensageiros monocistrônicos). Os mensageiros policistrônicos, que originam, por tradução, várias cadeias polipeptídicas independentes, são conhecidos em bactérias. V. transcrição e tradução. Abrev. mRNA, ARNm.

Ácido ribonucléico ribossômico: O ácido ribonucléico participa da constituição dos ribossomos e forma a fração majoritária (cerca de 80%) do RNA total das células. Compreende duas espécies moleculares de tamanho relativamente grande, cada urna específica de uma das duas subunidades dos ribossornos, e urna molécula pequena análoga a um RNAt. Encicl. O ácido ribonucléico ribossômico é, nos eucariotos sintetizado nos nucléolos a partir de modelos genéticos redundantes situados nos cromossomos ao nível dos organizadores nucleolares. V. ribossomo. Abrev. rRNA, ARNr.

Ácido ribonucléico transportador: Molécula curta de ácido ribonucléico, com cerca de 80 nucleotídeos e estrutura terciária complexa, desempenha papel fundamental na síntese de cadeias polipeptídicas (fenômeno de tradução). As células possuem um conjunto destas moléculas, onde cada uma apresenta uma dupla especificidade. Por um lado, graças a ação de um enzima especial, ela pode se ligar, por uma de suas extremidades, a um determinado aminoácido. De outro, o complexo assim formado (tRNA carregado, ou aminoacil tRNA) pode se ajustar, por complementação estérica, a um códon determinado de uma molécula de ácido ribonucléico mensageiro, no trecho em que ele está em contato com um ribossomo. O reconhecimento do códon é permitido pela presença, em uma região especial do ácido ribonucléico transportador, de uma seqüência de nucleotídeos complementares à do códon. Esta seqüência constitui o anticódon. V. tradução e anticódon. Abrev. tRNA, ARNt.

Acrocêntrico: Cromossomo cujo centr6omero localiza-se próximo da extremidade, de modo que um dos braços é muito curto.

Adenina: Base nitrogenada púrica que pareia com a timina no DNA.

Agenesia: Ausência congênita ou desenvolvimento insuficiente de parte, órgão ou tecido.

Albinismo Universal ou Óculo-Cutâneo: Caracteriza-se por uma acentuada hipopigmentação ou a pigmentação da pele, cabelos e olhos; é um erro inato do metabolismo, determinado por gene autossômico recessivo, causado por deficiência da tirosinase, com conseqüência ausência do pigmento melanocítíco.

Alelos: Modalidades alternativas de genes que ocorrem no mesmo loco.

Alfafetoproteína: Glicoproteína elaborada principalmente no fígado fetal, semelhante à albumina quanto à seqüência de aminoácidos e à reatividade imunológica; presente no soro fetal, aparece em quantidade excessiva no líquido amniótico na presença de defeito no tubo neural ou algumas outras anomalias fetais.

Alopecia: Perda dos cabelos; calvície. Pode ser parcial ou total, congênita, prematura ou senil. Pode ser resultante de vários processos sistêmicos. Também chamada "difluvium capillorium".

Alopecia Areata: Síndrome caracterizada pelo aparecimento brusco de área glabra arredondada, de limites nítidos e superfície lisa, clara e limpa, sem folículos pilosos.

Alternância de gerações: Alternância, durante a reprodução de um organismo, de duas ou mais gerações que diferem pelo modo de reprodução. Estes modos são do tipo assexuado, mas um deles corresponde a formação de gametas e, o outro à produção de esporos ou qualquer forma de reprodução assexuada. Encicl. A alternância de gerações engloba a reprodução sexuada repartindo-se as situações observadas em duas grandes categorias. Na primeira (alternância heterofásica), as duas gerações que se alternam coincidem com as duas fases: diplófase e aplófase, características da reprodução sexuada. Esta situação é encontrada regularmente, por exemplo, nas plantas vasculares e briófitas. A reprodução se faz alternando organismo com células diplóides, chamado esporofilo, que após uma meiose produz esporos haplóides, o gametótifo, se desenvolve a partir de um esporo e gamera os gametas. Na segunda categoria de alternância (alternância homofásica), as gerações alternantes pertencem todas à mesma fase, que pode ser a haplófase ou a diplófase. Situações deste tipo são encontradas nos protistas, mas também em metazoários inferiores, notadamente vermes parasitas. V. alternância de fezes.

Aminoácido: Um peptídeo. Unidade básica das proteínas.

Aminoacil-RNAt: Rnat que transporta o aminoácido e ocupa o sítio A do ribossomo.

Aminoacil-RNAt sintetase: Enzima que catalisa a ligação do aminoácido com o RNAt específico.

Amniocentese: Técnica de punção do líquido amniótico, geralmente por via trans abdominal.

AMP: Adenosina monofosfato.

Amplificação: Produção de várias cópias de DNA a partir de um fragmento de DNA molde.

Anáfase: Terceira fase da mitose, ao longo da qual os pares de cromossomos filhos (cromátides), que durante as fases precedentes ficaram unidos ao nível do centrômero, separam-se por desdobramento. Os dois lotes de cromossomos filhos se dirigem agora aos pólos opostos do fuso acromático. V. mitose.

Anáfase 1 da meiose: Anáfase da primeira divisão meiótica. Compreende a separação e a migração para os pólos opostos do fuso acromático de pares de cromátides, as quais nas etapas precedentes se associam para formar as tétrades. As duas cromátides de cada par (ou díade) ficam unidas ao nível do centrômero. V. meiose.

Anáfase II da meiose: Anáfase da segunda divisão meiótica. Compreende a separação, por divisão do centrômero e a migração para os pólos opostos do fuso acromático das cromátides associadas antes aos pares (díades), desde a divisão precedente. V. meiose.

Aneuploidia: Desvio do número diplóide normal de cromossomos, sem o mesmo número de repetição para cada grupo homólogo.

Anticódon: Trinca do RNAt que alinha-se com o códon do RNAm complementar a sua trinca, no ribossomo durante a tradução.

Anticorpo: Gamaglobulina formada por células imunocompetentes, em resposta a um antígeno, produzindo uma reação de lise, precipitação ou aglutinação.

Anticorpo: Uma proteína que reconhece um antígeno específico e liga-se a ele.

Antígeno: Substância estranha ao organismo, que induz à formação de anticorpos específicos; pode ser introduzido por vírus, bactérias, pólen de plantas ou qualquer parte de uma célula ou tecido que contenha proteínas ou polissacarídeos.

Antimutagênico: Diz-se de uma substância ou um fator físico que, uma vez aplicado a um organismo submetido a um mutagênico determinado, diminui a freqüência com que são produzidas as mutações. Encicl. Os agentes antimutagênico são específicos de diversos agentes mutagênicos. Alguns agem destruindo as substâncias mutagênicas, outros, facilitando a reparação correta de lesões induzidas pelo agente mutagênico nas moléculas de ácido desoxirribonucléico. A luz visível exerce, por exemplo, esta ação em relação às lesões produzidas pelas radiações ultravioletas.

Antiparalela: Característica da dupla hélice do DNA. Uma cadeia posiciona-se no sentido 5’®3’ e a outra no sentido 3’® 5’.

ARN: Ácido ribonucléico. Existem três tipos: Mensageiro, ribossômico e de transferência.

Arvore genealógica: Quadro mostrando, sob a forma de árvore ramificada, a filiação dos membros de uma família. Em genética médica, o estabelecimento da árvore genealógica de um indivíduo portador de um caráter (propósito) pode permitir o estabelecimento do caráter hereditário, bem como o modo de herança; dominante, recessivo ou ligado ao sexo. Sinônimo: genealogia, f.; pedigree, m.; heredograma, m.

ATP: Adenosina trifosfato.

Auto-Radiografia: Técnica citogenética que utiliza um marcador (por exemplo: Timidina tritiada) para estudar a síntese do DNA no cromossomo.

Autorradiografia: Processo em que substâncias radioativas são incorporadas à moléculas ou células, que são expostas a um filme sensível à radioatividade, revelando o padrão de incorporação das substâncias radioativas.

Autossomo: Cromossomo não sexual.

Bacteriófago (Fago): Vírus que infecta bactérias.

Base nitrogenada: Molécula composta por anéis de carbono e nitrogênio, importante constituinte dos nucleotídeos. Pontes de Hidrogênio entre bases nitrogenadas mantém a dupla hélice do DNA.

Bases: Púricas (adenina e guanina) e pirimidínicas (citosina e timina ou uracila); há pareamento da adenina com timina, se for a molécula de DNA e citosina com guanina; se for a molécula de RNA, a adenina se empareia com uracila.

Biologia molecular: Disciplina que estuda os fenômenos biológicos ao nível em que eles surgem como conseqüência direta e imediata das propriedades das moléculas constituintes dos sistemas vivos, notadamente nas macromoléculas. Encicl. A biologia molecular se originou, ao longo da década após a Segunda Guerra Mundial, dos progressos convergentes da bioquímica, da biofísica, da genética, da citologia e da fisiologia celular e virologia. Conserva estreita relação com estas disciplinas. A descoberta fundamental, a partir da qual se desenvolveu a nova disciplina, foi o reconhecimento de que, nas células vivas, a síntese de proteínas implica uma transferência da informação contida nos modelos genéticos de natureza nucléica, que são auto-reprodutíveis. Os grandes centros de interesse da biologia molecular atual são as regulações da síntese de macromoléculas, a constituição e o papel das membranas que compartimentam o interior da célula, e a diferenciação celular. Os vírus foram, e ainda são, precioso instrumento para a biologia molecular.

Braço cromossômico: Trecho de um cromossomo compreendido entre uma extremidade livre e o centrômero. Excetuando-se o caso dos cromossomos telocêntricos, que parecem estruturas instáveis, um cromossomo normalmente possui dois braços, que podem ser de comprimentos muito desiguais (cromossomos acrocêntricos) ou mais ou menos iguais (cromossomos metacêntricos).

C: Citosina

Cadeia lagging: Cadeia do DNA no sentido 3’®5’, que é sintetizada em pequenos fragmentos 5’®3’.

Cadeia leading: Cadeia do DNA no sentido 5’®3’, sintetizada continuamente.

Cap: Capuz constituído por uma guanina ligada à extremidade S’do RNAm dos eucariontes.

Caráter: Toda propriedade morfológica, fisiológica ou psicológica de um organismo para a qual se pode estabelecer semelhança ou diferenças entre os indivíduos, raças, espécies ou outras unidades taxonômicas. A delimitação do que nós chamamos caráter comporta necessariamente, em cada caso, uma parte de escolha arbitrária. Um caráter é, na verdade, apenas um elemento da descrição, que o observador pode fazer, de um conjunto complexo de estruturas e de funções.

Caráter autossômico: Caráter hereditário cujos genes estão localizados nos autossomos e não nos cromossomos sexuais (heterossomos). As regras de sua transmissão hereditária não têm qualquer relação com o sexo, sem ao nível dos ascendentes nem ao dos descendentes. Em uma descendência onde ocorre segregação, por exemplo, a proporção de indivíduos que apresentam o caráter será sempre a mesma nos dois sexos, V. caráter ligado ao sexo.

Caráter dominante: Caráter hereditário que corresponde à presença, no genótipo. de um alelo dominante. Se este alelo é designado pelo símbolo A, sendo a um ou vários alelos recessivos, o caráter aparecerá tanto nos homozigotos A/A quanto nos heterozigotos A/a.

Caráter hereditário: Caráter próprio de um indivíduo ou de um grupo de indivíduos que o distingue de outros indivíduos ou de outros grupos, no caso em que a distinção se baseia em uma diferença nas unidades do material genético. Encicl. Embora consagrada pelo uso e de emprego cômodo, a expressão caráter hereditário não é perfeitamente lógica. Não são, com efeito, os caracteres que são hereditários, mas a aptidão de os desenvolver e os modos de um organismo reagir às condições do meio ambiente. Estritamente falando, todo caráter depende do material genético e do meio, sendo portanto adquirido e hereditário.

Caráter ligado ao sexo: Caráter hereditário que á a manifestação fenotípica de genes localizados no segmento diferencial, seja do cromossomo X, nas espécies onde o sexo masculino é heterogamético. Seja do cromossomo Z, nas espécies onde o sexo feminino é heterogamético. Mais freqüentemente os caracteres ligados ao sexo correspondem a alelos recessivos, e a forma usual do daltonismo na espécie humana é um exemplo clássico que pode servir para ilustrar as regras de transmissão destes caracteres. Caso d simbolize o alelo do daltonismo, e D, o alelo dominante normal, estas regras são indicadas pelo heredograma representado abaixo. Um pai daltônico casando-se com uma mulher normal terá filhos fenotipicamente normais, mais as filhas serão heterozigotas; elas são chamadas de portadoras. Com um cônjuge normal, a metade dos netos do avô daltônico serão daltônicos, e a metade das netas, portadoras. As mulheres daltônicas, que são homozigotas Xd/Xd, podem surgir, por exemplo, após um casamento, mulher portadora e marido daltônico.

Caráter limitado ao sexo: Caráter observado em um único sexo, que pode ser devido, por exemplo, ao fato de estar associado a órgãos que se desenvolvem apenas neste sexo, O(s) gene(s) do qual ele depende pode(m) estar localizado(s) tanto nos autossomos como nos heterossomos.

Caráter mendeliano: Caráter hereditário que depende de genes normalmente localizados em cromossomos, cuja transmissão obedece portanto as regras clássicas de Mendel.

Caráter plurifatorial: Caráter hereditário cuja presença ou grau estão na dependência de vários genes não-alelos.

Caráter qualitativo: Caráter sob qual uma população ou descendência pode sempre ser repartida sem ambigüidade em um número limitado de classes perfeitamente distintas, Os grupos sanguíneos são, na espécie humana, um exemplo de caráter qualitativo.

Caráter quantitativo: Caráter susceptível de ser medido, mais que descrito, e sob o qual uma população ou descendência apresenta variação contínua e só pode ser repartida em classes por uma divisão arbitrária do domínio da variação. A estatura humana e a produção de leite de uma vaca são exemplos de caráter quantitativo.

Caráter recessivo: Caráter hereditário que é a manifestação fenotípica de um alelo recessivo. Não aparece quando está presente um alelo dominante no genótipo. O caráter só é observado em indivíduos homozigotos, ou nos hemizigotos no caso de genes ligados ao sexo, ou de deleções.

Carga genética: Conjunto de genes encontrados em uma população que reduzem, em graus variados, a capacidade de sobrevivência ou a reprodução dos indivíduos que os possuem. Nas populações humanas a carga genética corresponde ao conjunto de taras hereditárias. Encicl. A manutenção em toda a população de certa carga genética se deve ao fato de que a grande maioria das mutações espontâneas origina genes desfavoráveis que só são normalmente eliminados pela seleção natural com certa lentidão. O conjunto de diferentes formas de seleção diversificadora contribui igualmente para uma parte de carga genética.

Cariocinese: Sinônimo mitose, f. Der. Cariocinético, a.

Cariótipo: Constituição cromossômica; refere-se, também, ao conjunto de cromossomos dispostos de forma padronizada.

É o lote cromossômico básico de uma espécie caracterizada pelo número, forma e tamanho dos cromossomos. Para os indivíduos de uma mesma espécie, a morfologia dos cromossomos é constante, sendo que as diferenças observadas quanto ao padrão da espécie são geralmente devido a aberrações cromossômicas. Desta forma podemos estabelecer relações evolutivas e taxonômicas entre espécies de um mesmo grupo e entre os diferentes grupos, estabelecer os mecanismos de determinação sexual, detectar alterações cromossômicas e determinar sua origem e natureza. O estudo do cariótipo se faz quando a célula está em metáfase, pois os cromossomos estão no seu grau máximo de condensação e, portanto, são mais visíveis.

cDNA (DNA complementar): DNA sintético de cadeia simples, cópia de um RNA por ação da enzima transcriptase reversa.

Centrômero: Parte do cromossomo que apresenta uma constrição e o divide em um braço curto e outro longo.

Ciclo celular: Período de tempo entre uma divisão celular e outra.

Citogenética: Correlaciona principalmente o cromossomo com o fenótipo, em termos gerais; em sentido mais restrito, refere-se ao estudo de ciclo celular, envolvendo aspectos genéticos e clínicos.

Citosina: Base nitrogenada pirimidínica que pareia com a guanina no DNA.

Clone: a. Grupo de indivíduos ou células geneticamente idênticos, derivados de um ancestral comum. b. Segmento de DNA, que inserido em um vetor, duplica-se, formando muitas cópias idênticas.

Código degenerado: Característica do Código Genético em que um aminoácido é representado por mais de um códon e por conseqüência mais de um anticódon.

Código Genético: Conjunto de correspondências entre tripletes de nucleotídeos do DNA com os aminoácidos das proteínas.

Codominância: Relação existente entre dois ou mais alelos, em que a presença de cada um deles se manifesta no fenótipo do indivíduo heterozigoto. A codominância exige que as proteínas produzidas por cada um dos alelos tenham uma atividade que conduza, de maneira independente, a um caráter observável. Um exemplo clássico de codominância é encontrado no sistema ABO de grupos sanguíneos da espécie humana. Os dois alelos responsáveis por este polimorfismo, ‘A e ‘B’ deter minam, cada um, a formação de um antígeno específico. Os dois antígenos A e B podem ambos ser detectados no sangue dos heterozigotos ‘A’‘B’ que correspondem ao grupo AB. V. dominância, recessividade.

Códon: Trinca de bases do DNA, que é transcrita para o RNAm e complementar ao anticódon do RNAt, determina a seqüência de aminoácidos da proteína.

Códon de parada ou de término: Trinca do DNA a qual não corresponde um aminoácido. Causando a parada da tradução.

Colchicina: Substância extraída do Colchicum automma (e que, graças a sua ação perturbadora do funcionamento do fuso acromático, é capaz de inibir o movimento anafásico dos cromossomos, podendo levar à formação de núcleos poliplóides. A colchicina pode portanto provocar mutações do genoma. Esta ação mutagênica é particularmente eficaz nas plantas superiores. Aplica-se a droga nos pontos vegetativos por intermédio de um bloco de Agar.

Colinearidade: Correspondência entre a seqüência de bases nitrogenadas do DNA e do RNAm, resultando na seqüência de aminoácidos da proteína.

Complemento cromossômico: Conjunto de cromossomos contido em um núcleo. Em um núcleo diplóide, o complemento é constituído de pares de cromossomos homólogos. Sinônimo: conjunto cromossômico, estoque cromossômico.

Congênito: Presente ao nascer; pode ter ou não causa genética e ser ou não detectável clinicamente.

Consangüinidade: Parentesco por descendência de um ancestral comum.

Constrição Primária: Ver centrômero.

Constrição Secundária: Separa o satélite do resto do cromossomo: área heterocromática.

Corpúsculo de Barr: Ver Cromatina sexual.

Cosmídeo: Vetor híbrido de plasmídeo e fago 1.

Cromátide: Metade de um cromossomo duplicado.

Cromátide irmã: Cada uma das cromátides do par, em uma meiose, obtidas pela duplicação de um mesmo cromossomo parental. Sinônimo: cromátide fraterna.

Cromatina: Substância básica dos cromossomos de organismos eucariotos, nos quais podemos detectar zonas de estímulo no núcleo graças a sua afinidade por certos corantes básicos, notadamente o corante de Feulgen. Encicl. A cromatina corresponde à associação de macromoléculas de ácido desoxirribonucléico com um tipo particular de proteínas básicas chamadas histonas. A associação se estabelece graças a função ácida dos radicais fosfóricos de DNA.

Cromatina Sexual: O material dos cromossomos subjacentes à membrana nuclear nas células femininas, equivalentes ao número de X, menos um.

Cromômero: Espessamento local fortemente corável pelos corantes da cromatina, que se pode observar disposto linearmente em grandes números sobre os cromossomos no início da prófases mitóticas ou meióticas. Conforme os conceitos geralmente admitidos, os cromômeros correspondem a zonas onde os filamentos cromatínicos apresentam um enrolamento helicoidal particular-mente fechado, não existindo verdadeiras descontinuidades entre eles e as regiões menos condensadas que os separam. A relação dos cromômeros com os genes ainda é imperfeitamente compreendida. Algumas observações parecem mostrar que a seu nível o filamento de DNA apresenta sequências que se repetem. Apoiando-se nestas observações, os cromômeros correspondem às regiões intercalares que desempenham um papel nos fenômenos de regulação.

Cromossomo: Nos organismos eucariotos, organela de estrutura complexa; localizada no núcleo da célula, notadamente observável em microscopia óptica durante as mitoses, em razão do ciclo de condensação e descondensação que sofre por ocasião das divisões celulares. Os cromossomos são dotados do poder de auto-reprodução e contém a fração mais importante do material genético das células. O problema da ultra-estrutura dos cromossomos ainda é discutido. Na teoria mais geralmente admitida, após o início do processo de auto-reprodução que conduz à formação de duas cromátides, cada cromossomo contém, a um determinado nível, uma única cromofribila, mas mesmo no estado descondensado, característico das metáfases, ele é enrolado e dobrado sobre si mesmo de maneira complexa. A condensação que, durante cada mitose, transforma o fino filamento dificilmente observável das interfases, em bastões curtos e espessos, é um processo de espiralização de dinâmica ainda obscura. As regiões heterocromáticas, notadamente a que envolve o centrômero, apresentam uma defasagem no ciclo de condensação. V. cromátide, cromofibrila, cromocentro, centrômero, heterocromatina.

Cromossomo acêntrico: Cromossomo desprovido de centrômero. Tais cromossomos não fazem, em nenhum caso, parte do complemento normal e permanente de um organismo, mas podem se formar acidentalmente como conseqüência de danos provocados por agentes mutagênicos. São incapazes de participar dos movimentos de anáfase e são rejeitados no citoplasma, depois destruídos por lise, durante as mitoses.

Cromossomo acrocêntrico: Cromossomo cujos dois braços são muito desiguais, devido à posição excêntrica do centrômero. Sinônimo: cromossomo heterobranquial.

Cromossomo metacêntrico: Cromossomo cujos dois braços são iguais, ao menos aproximadamente, em razão da posição mais ou menos central do centrômero. Sinônimo: cromossomo isobraquial.

Cromossomo telocêntrico: Cromossomo que só apresenta um braço, devido à posição estritamente terminal do centrômero. Encicl. São em geral consideradas estruturas instáveis. Podem se formar em seguida a danos ou acidentes na divisão de um centrômero, mas são raros, e podem ser mesmo completamente ausentes no cariótipo normal de espécies selvagens.

Cromossomo X: Heterossomo comum aos dois sexos em grupos, tais como mamíferos e insetos, onde o sexo heterogamético é o masculino. Para os heterossomos, o cariótipo masculino é XY, e o feminino, XX. V. cromossomo

Y.

Cromossomo Y: Heterossomo normalmente só encontrado nos machos de grupos tais como mamíferos e insetos, nos quais o sexo heterogamético é o masculino. V. cromossomo X.

Cromossomos homólogos: Cromossomos de um par; apresentam a mesma seqüência de genes, idênticos ou não, para uma característica.

Cromossomos sexuais: Também denominado Gonossomo; cromossomos não autossomos e que determinam o sexo do indivíduo.

Crossing-over: Sinônimo inglês de troca, muito freqüentemente usado nos textos.

Deleção: Categoria de remanejamento cromossômico que corresponde à perda de um segmento mais ou menos longo de cromossomo. Um cromossomo portador de uma deleção será portanto mais curto do que seu homólogo normal.

Dermatóglifo: Padrão formado pelas cristas dérmicas das palmas, dedos, plantas e artelhos.

Desnaturação do DNA: Separação dos dois filamentos complementares de uma molécula dúplex de DNA pele ruptura das pontes de hidrogênio entre as bases. A desnaturação se produz espontaneamente a partir de certa temperatura e é favorecida pela alcalinidade do meio. V. renaturação do DNA.

Desnaturação: Separação da dupla hélice do DNA, ou mudança estrutural severa de qualquer molécula com perda de conformação e função.

Diacinese: Último estágio da prófase 1 da meiose. Neste estágio, começa a se tornar quase possível a distinção das cromátides em vista da progressão da condensação. As tétrades se apresentam sob a forma de alças largamente abertas, reunidas ao nível dos quiasmas. V. meiose.

Diplóide: Número de cromossomos existentes em todas as células somáticas normais; o número diplóide de cromossomos humano é de 46.

Diploidia: Estado de um núcleo, célula ou organismo em que o material genético cromossômico é formado pela justaposição de dois jogos de cromossomos homólogos, reunidos no mesmo núcleo, Em um núcleo diplóide, os cromossomos se repartem em n pares de elementos homólogos. Diz-se que o conjunto possui 2n cromossomos. Der.: Haplóide, a. V. haploidia.

Diplóteno: Quarto estágio da prófase da primeira divisão meiótica. Neste estágio, casa um dos dois cromossomos homólogos aparece distintamente duplicado em duas cromáticas. Estes cromossomos duplicados tendem a se repelir e só ficam em contato ao nível dos quiasmas. Este, ainda não terminalizado, é facilmente visível e identificável neste estágio. V. meiose.

Disjunção: Separação, seja de cromátides irmãs na anáfase de uma mitose, seja de pares de cromátides reunidas em uma tétrade na anáfase da primeira divisão meiótica, seja, em um heterozigoto, de genes alelos nos produtos de meioses distintas.

Dissomia: Estado diplóide normal que contrasta com as situações onde o conjunto cromossômico é aneuplóide por perda de um cromossomo (monossomia) ou presença de um cromossomo suplementar (trissomia).

Divisão celular: Divisão de uma célula em duas células filhas, ou por mitose, amitose, ou uma das duas divisões da meiose.

Divisão reducional: Divisão celular que conduz a formação de células filhas que possuem a metade do número de cromossomos da célula ancestral. Ling. A primeira divisão da meiose só é reducional a nível dos centrômeros nos organismos com centrômero localizado. V. divisão equacional, meiose.

DNA (Ácido desoxirribonucléico): Molécula composta de duas cadeias de nucleotídeos, ligadas por pontes de Hidrogênio, com conformação espacial de dupla hélice. Contém a informação genética do indivíduo.

DNA mitocondrial: DNA circular encontrado no interior da mitocôndria.

DNA polimerase: Enzima responsável pela síntese de novas cadeias de DNA, a partir de um DNA molde.

DNA: Ácido desoxirribonucléico; material genético das células eucarióticas.

Dogma Central: Hipótese de que a informação na célula caminha na direção DNA, RNA, proteína. Embora existam algumas exceções o dogma é válido.

Dominante: Um gene é chamado dominante quando sua presença tem efeito imediato sobre o fenótipo, mesmo em heterozigose, ou seja, em dose simples.

Duplicação: Tipo de remanejamento cromossômico que corresponde a presença de um segmento supranumerário de comprimento variável que se junta ao que existe no complemento cromossômico haplóide normal.

Eletroforese: Técnica de separação de componentes de uma mistura de moléculas (DNA, RNA ou proteínas), em um gel submetido a uma corrente elétrica.

Embriotóxico: Efeito de origem ambiental deletério ao feto.

Enzima: Proteína que age como catalisador de uma reação química.

Enzima de restrição: Endonuclease bacteriana que reconhece uma seqüência específica do DNA, cortando a molécula nesta região.

Espectrofotometria: emprego do espectrofotômetro (aparelho para verificar a quantidade de matérias corantes em uma solução, mediante a quantidade de luz absorvida). Análise espectral.

Espermatide: Nos metazoários, célula haplóide, originada pela divisão de um espermatócito de segunda ordem, mas que ainda não sofreu espermiogênese, conservando uma morfologia celular mais ou menos normal.

Espermatócito: Nos metazoários, célula mãe dos espermatozóides. Distinguimos os espermatócitos de primeira ordem, nos quais se desenvolvem as fases da primeira divisão meiótica, e os espermatócitos da segunda ordem, que se originam após estes e são sede da segunda divisão da meiose.

Espermatogênese: O conjunto dos processos que levam à formação de espermatozóides maduros e funcionais a partir das espermatogônias. A espermatogênese incluí as duas divisões meióticas, mais a espermiogênese.

Espermatogônia: Nos metazoários, células da linhagem germinativa que se multiplica por mitoses, destinada a dar origem aos espermatócitos.

Espermatozóide: Nos metazoários, o gameta masculino que se forma, após a meiose, a partir de uma espermatide, por um processo de maturação que implica a eliminação de uma fração importante do citoplasma, formação de um flagelo e condensação do núcleo.

Espermiogênese: Processo de maturação que transforma a espermatide em espermatozóide. A espermiogênese á e última parte da espermatogênese.

Eucarionte: Organismo cujas células possuem núcleo organizado, separado do restante da célula pela membrana nuclear ou carioteca.

Eucarioto: Organismo que possui núcleo isolado do citoplasma por uma membrana e verdadeiros cromossomos, nos quais o DNA está associado por ligações de covalência e proteínas básicas. Encicl. Correspondem a uma subdivisão fundamental (super-reino) dos organismos vivos, que se opõe aos procariotos (bactérias e cianofíceas). V. protocarioto.

Eugenismo: Seu objetivo é o estudo das medidas próprias para melhorar o patrimônio hereditário da espécie humana, ou, impedir a degradação que pode resultar do processo técnico e moral, após, notadamente, o enfraquecimento da intensidade da seleção natural.

Euploidia: Em oposição a aneuploidia, situação em que o complemento cromossômico compreende um número de repetições do lote haplóide de cromossomos característicos da espécie. A haploidia, a diploidia e todos os graus de poliploidia pertencem ao quadro geral da euploidia. Der.: euplóide, a. Ant.: aneuploidia.

Exon: Região do gene de eucariontes que corresponde a segmentos de DNA que são transcritos e traduzidos.

Expressividade: Para os genes com manifestação variável, a maneira segundo a qual, em cada caso individual, ela modifica o fenótipo, havendo penetrância, quer dizer, desde que esta modificação seja notável. Podem adquirir forma puramente quantitativa, desde que afetem apenas o grau de desenvolvimento de um caráter, ou forma qualitativa.

Expressividade Clínica Variada: Um gene que gera múltiplas manifestações clínicas, cuja principal severidade é a variante entre os fenótipos do comprometimento clínico e ou laboratorial em questão, de tal forma que os sinais fenotípícos determinados por um gene anômalo pertinente a uma síndrome clássica, não estão obrigatoriamente presentes em todos os indivíduos portadores da mesma síndrome.

Fago: Vírus bacteriófago, usado como vetor de segmentos de DNA a serem clonados.

Fator r (rho): Proteína envolvida no reconhecimento do sítio de parada da transcrição.

Fator s (sigma): Subunidade da RNA polimerase, necessária para a iniciação da transcrição.

Fator hereditário: Todo elemento genético que determina em um organismo o desenvolvimento de um caráter. Atualmente substituído por termos mais exatos, como gene ou cístron.

Fenocópia: Fenótipo determinado pelo ambiente, que simula fenótipo produzido por um gene.

Fenótipo: A soma dos traços visíveis que caracterizam os membros de um grupo. Grupo de indivíduos que se parecem, mas que diferem em sua constituição genética, Fenotípico.É a condição que se expressa e, portanto, é observada nos Indivíduos, tanto na evidência clínica quanto na laboratorial, podemos dizer que esse termo é usado para indicar o aspecto, ou seja, o caráter exibido pelo indivíduo: Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente.

Fertilização: Fusão dos gametas masculino e feminino, produzindo um zigoto diplóide.

Filtro de nitrocelulose: Membrana de nitrocelulose que têm afinidade pelo DNA e é usada nas técnicas de transferência de Southern, Northern e Western.

Fuso acromático: Conjunto de fibras protéicas apresentando a disposição geral de um fuso com dois pólos e um plano equatorial de simetria que se forma nas células no momento das mitoses e tem papel fundamental, embora ainda não totalmente entendido, no movimento dos cromossomos e na separação dos dois núcleos filhos. Os cromossomos estão ligados a algumas fibras do fuso ao nível de seus centrômeros, e a separação das cromátides no momento da anáfase é sem dúvida determinada por uma deformação das fibras do fuso.

Gameta: Espermatozóide ou óvulo maduro, com número cromossômico haplóide.

Gêmeos dizigóticos: Gêmeos que derivam de zigotos distintos e não apresentam portanto semelhança genética maior que dois irmãos ou irmãs nascidos de gestações distintas. Sinônimo: falsos gêmeos, gêmeos heterozigotos.

Gêmeos monozigóticos: Derivam de fragmentos precoce de um único zigoto.

Geminação Dentária: Formação incompleta de dois dentes, resultado da tentativa de divisão de um germe dentário.

Gene codominante: Cada um dos genes de um grupo de alelos entre os quais se observa a codominância. V. codominância.

Gene cromossômico: Gene localizado em um cromossomo. Nos eucariotos, a imensa maioria dos genes é cromossômica. V. gene extracromossômico.

Gene de regulação: Função que intervém nos mecanismos de regulação aos quais estão submetidas a transcrição ou a tradução de outras unidades genética.

Gene Dominante: É aquele cuja presença tem efeito imediato sobre o fenótipo. Um indivíduo homozigoto (AA) ou heterozigoto (Aa) apresenta o fenótipo determinado pelo gene A.

Gene letal: Gene que, atingindo um processo fisiológico ou embriológico essencial, torna impossível a formação ou a sobrevivência do indivíduo.

Gene ligado ao sexo: Gene cujo lócus situa-se em um dos heterossomos comum aos dois sexos, cromossomo X ou cromossomo Z, em uma espécie que apresente heterossomos.

Genes Meios: Os dois genes determinantes de um caráter são chamados de genes alelos. Assim são alelos A e Aa e a. Os genes alelos ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.

Gene mitocondrial: Gene extracromossômico localizado nas moléculas de DNA das mitocôndrias. As mutações de genes mitocondriais dão lugar a fenômenos de hereditariedade não-mendeliana.

Gene pleiotrópico: Gene cuja ação se manifesta no fenótipo por vários caracteres distintos. O caráter pleiotrópico de um gene não se situa ao nível de sua função primária, que é sempre assegurar a síntese de um único polipeptídio. Desempenha um papel nas diferentes etapas do desenvolvimento, traduz-se por vários caracteres, aparentemente independentes uns dos outros.

Gene Recessivo: É aquele que para manifestar seus efeitos precisa ocorrer em dose dupla (homozigoto — aa). Recebendo seus genes de cada um dos progenitores normais que, necessariamente, serão portadores de uma condição heterozigótica (Aa).

Gene: Unidade básica da hereditariedade, que é passada de geração em geração. Segmento de DNA, que transcreve um RNAm que traduzirá uma proteína específica. Parte da molécula de DNA que codifica a seqüência de aminoácidos de uma cadeia polipeptídica.

Genealogia: Sinônimo: árvore genealógica.

Genética Molecular: Estudo dos processos moleculares ligados à estrutura e função do gene.

Genética: Ciência da herança biológica e da variação; das semelhanças e diferenças entre os indivíduos e entre as populações.

Genética: Ciência que estuda a hereditariedade dos caracteres e o comportamento dos genes na determinação das características dos seres vivos.

Genoma: Genético haplóide; conjunto formado por um cromossomo de cada par.

Genótipo: Constituição genética relativa a um loco específico a vários ou a todos.É a constituição genética de um indivíduo ou sua "fórmula genética" representada pelos símbolos dos genes que estão sendo considerados (exemplo: AA, Aa, aa) e nem sempre está evidente sem o estudo genético molecular.

Guanina: Base nitrogenada púrica que pareia com a citosina no DNA.

Haplóide: Genes bem próximos de uma única região cromossômica, de cromossomos humanos é 23.

Haploidia: Estado de um vírion, de um corpo cromático de procarioto e, nos eucariotos, de um núcleo, uma célula ou um indivíduo, que só contém um único genoma. Nos eucariotos, a haploidia corresponde portanto à presença de um só jogo de cromossomos. Durante a reprodução sexuada, ela ocorre ao nível da haplófase, exceto nos casos de poliploidia. Der.: haplóide, a. V. diploidia, poliploidia, poliaploidia.

Haplótipo: Genes bem próximos de uma única região cromossômica, determinando um aspecto de fenótipo.

Herança dominante: Transmissão de um caráter que é determinado pelo alelo dominante de um gene situado nos autossomos.

Herança ligada ao sexo: Transmissão de um caráter que depende de um gene ligado ao sexo, isto é, localizado no segmento diferencial do heterossomo comum aos dois sexos: cromossomo X ou cromossomo Z.

Herança mendeliana: Transmissão de caracteres que dependem de genes cromossômicos cujas propriedades e comportamento não fogem às regras usuais: são invariáveis e só se modificam após mutações ou recombinações intracistrônicas do tipo clássico. V. herança não-mendeliana.

Herança plurifatorial: Herança de um caráter que, no cruzamento considerado, depende de vários genes, onde cada um pode existir pelo menos em duas formas de alelo.

Herança recessiva: Transmissão de um caráter determinado por um gene recessivo.

Herdabilidade: Fração da variação fenotípica total de um caráter quantitativo no interior de uma população que resulta do caráter heteroalélico deste para os genes que intervêm na determinação do caráter. A variação fenotípica total. V₁ pode, com efeito, ser considerada a soma de dois componentes, um VG ligado à coexistência de vários genótipos, e o outro VM puramente fenotípico e será observado mesmo que só haja um genótipo. A herdabilidade corresponde portanto à relação: VC/VG + VM em geral expressa em percentagem. A semelhança entre indivíduos aparentados, pais, filhos ou membros de uma mesma família, é tanto maior quanto mais elevada a herdabilidade do caráter.

Hereditariedade autossômica: Caráter que depende apenas de genes situados nos autossomos. A transmissão do caráter é portanto independente do sexo.

Hereditariedade: Traços genéticos transmissíveis.

Heterozigoto: Pessoa com dois alelos diferentes em um determinado loco. Um indivíduo é considerado heterozigoto ou híbrido, quando apresenta o caráter determinado por dois alelos diferentes. Em relação ao caráter considerado, tal indivíduo produz 2 tipos de gametas. E o caso do híbrido que origina os gametas A e a.

Heterogeneidade: Se diferentes mecanismos genéticos podem produzir o mesmo fenótipo, heterogeneidade genética existe para este fenótipo.

Heterogeneidade Genética: Situação em que vários genes não alelos determinam o mesmo fenótipo (mutações em loci diferentes).

Hibridação: 1) Obtenção de uma descendência por cruzamento de dois genitores geneticamente diferentes. Ling. Após ter sido reconhecida a grande generalidade da existência nas populações de uma heterogeneidade genética, o emprego do termo hibridação em sentido assim tão amplo é de utilidade duvidosa; 2) Obtenção de uma descendência pelo cruzamento espontâneo ou realizado espontaneamente entre dois indivíduos pertencentes a duas comunidades de reprodução normalmente separadas: espécies, subespécies, raças geográficas, linhagens ou isolados. Der. hibridar, v. tr.

Hibridizar: Formar um DNA com cadeias de origem diversa.

Híbrido: Indivíduo produzido por hibridação. Ling. É preferível reservar-se o termo híbrido para casos de hibridação em que intervêm dois genitores pertencentes a unidades taxonômicas distintas: espécies, subespécies, raças geográficas ou linhagens, e não usá-lo como sinônimo de heterozigoto.

Histocompatibilidade: Genes para antígenos, capazes de determinar aceitação ou rejeição dos enxertos.

Histonias; Proteínas ricas em aminoácidos básicos. Há cinco classes detectáveis nos cromossomos humanos, exceto as protaminas.

Homozigoto: alelos idênticos em um determinado lócus. Um indivíduo é homozigoto ou puro, quando o caráter considerado é determinado por 2 alelos iguais. Tal indivíduo produz, em relação ao caráter considerado, um só tipo de gameta. São respectivamente gametas: A, a.

Interfase: Estado em que se encontra uma célula quando não está sofrendo divisão mitótica ou meiótica. É durante a interfase que o material genético cromossômico é ativo e que ocorrem as duas operações bioquímicas que o caracterizam: a transcrição, ou síntese de RNA sobre o modelo de DNA, e a auto-reprodução das moléculas de DNA. V. mitose.

Intersexualidade: Indivíduo cuja constituição anatômica é intermediária entre masculino e feminino, relacionada à genitália externa ambígua.

Intron: Região do gene de eucariontes que apesar de ser transcrito, é retirado do RNAm e não é traduzido.

Isocromossomo: divisão transversal do centrômero, originando um cromossomo anormal com os mesmos locos em seqüência reversa.

Leptóteno: Primeiro estágio da prófase da primeira divisão da meiose. No leptóteno, a condensação de cromossomos está se iniciando, e ainda não ocorreu a sinapse. Os cromossomos surgem sob a forma de finos filamentos que em geral ainda não mostram suas duas cromátides. Eles apresentam grande número de espaçamentos locais que são chamados cromômeros. V. cromômero, meiose, sinapse.

Ligação peptídica: Ligação entre dois aminoácidos, mediada pela enzima peptidil transferase.

Ligase: Enzima que liga segmentos de DNA, refazendo a ligação fosfo-diéster entre dois nucleotídeos adjacentes.

Localização genética: Determinação do cromossomo sobre o qual está situado um gene e do trecho exato que o lócus ocupa nele. V. lócus.

Loco: Determinada área ou segmento de um cromossomo ocupado por informação genética.

Lócus: Trecho ocupado por um gene em um cromossomo ou, por extensão, no mapa fatorial que o apresenta. Um mesmo lócus pode ser ocupado por qualquer um dos alelos de uma mesma série. Encicl. Nos primeiros tempos do desenvolvimento da genética, pensamos que as trocas entre os cromossomos homólogos ocorriam sempre entre os loci. O lócus era portanto considerado indivisível. O lócus, definido como ocupado por um cístron, pode ser decomposto em um grande número de sítios, que podem ser a sede de mutações de ponto distintas e podem ser separadas pelo crossing-over. Ling. No plural, bel. V. cístron, mapa fatorial.

Lócus Gênico: Caracteriza uma posição específica na estrutura do cromossomo e é utilizado para referir a localização do gene.

Macromolécula: Um grande polímero como o DNA ou uma proteína.

Marcador genético: Qualquer diferença fenotípica seja ela determinada por mutação gênica ou por remanejamento cromossômico, que pode ser usada em urna experiência genética para seguir a segregação de um cromossomo ou de um segmento cromossômico e eventualmente detectar a produção de ocorrências genéticas localizadas, tais como recombinações ou mutações de certos genes.

Meio Ambiente: Em muitas condições, considerando-se o mesmo genótipo, podemos encontrar fenótipos diferentes e é justamente este o exemplo que caracteriza o efeito do ambiente na mudança do fenótipo, gerando o conceito de expressividade clínica variada.

Meiose: Processo de divisão celular que origina os gametas. Um ciclo de duplicação do DNA é seguido de dois ciclos de divisão celular, originando células haplóides.

Membrana nuclear: Carioteca. Membrana que envolve o material hereditário, separando núcleo e citoplasma.

Metacêntrico: Qualidade do centrômero que se localiza próximo à metade do cromossomo.

Metáfase: Fase de uma mitose ou de uma divisão meiótica que sucede a prófase e precede a anáfase. Caracteriza-se pelo movimento dos cromossomos ou das tétrades, que passam a ocupar o plano de simetria do fuso acromático, formando o que se chama placa equatorial.

Metilação: Modificação de uma molécula pela adição de um grupo metila.

Mitose: Processo de divisão celular que origina duas células filhas idênticas à célula mãe.

Monogenia: Situação em que um caráter hereditário é determinado apenas por um par de alelos de um único gene. Armt.: poligenia.

Mosaico genético: Sinônimo: quimera, mosaicismo.

Mosaico: Indivíduo com pelo menos duas linhas de células diferindo no genótipo ou cariótipo, derivadas de um único zigoto.

Mucopolissacaridoses: Distúrbios dos mucopolissacarídeos em suas rotas metabólicas, que os fazem acumular-se no organismo e provocam o aparecimento de excreções anormais na urina. Distinguem-se seis tipos de mucopolissacaridoses; caracterizam-se clinicamente por alterações esqueléticas graves e outras anomalias.

Multifatorial: (poligênico) - Herança por muitos genes em diferentes locais.

Mutação de ponto: Mutação gênica para a qual a alteração de estrutura ocorre em um único sítio.

Mutação espontânea: Mutação que ocorre independentemente da utilização consciente de um agente mutagênico pelo pesquisador.

Mutação: Alteração genética que determina a produção de característica inteiramente nova, inexistente no patrimônio genético dos genitores.

N: Falta de migração de dois cromossomos homólogos para diferentes células na primeira divisão meiótica; não separação das duas cromátides de urna cromossomo na segunda divisão meiótica ou na mitose.

Nucléolo: Estrutura existente no núcleo. Tem aspecto granular, circular e está, em geral, associado a um local cromossômico específico, envolvido na síntese dos ribossomos.

Nucleosídeo: Molécula composta por uma base nitrogenada ligada a urna pentose.

Nucleotídeo: Molécula composta por urna base nitrogenada, uma pentose e um grupo fosfato. Compõe a unidade básica dos ácidos nucléicos.

Número diplóide: Número de cromossomos presentes nas células da diplófase, em todas as células de um organismo exceto os gametas. O número diplóide de cromossomos é formado por justaposição de dois genomas haplóides e é freqüentemente designado pelo símbolo 2n. Na espécie humana, 2n = 46.

Número haplóide: Número de cromossomos presentes nas células da haplófase. São 23 na espécie humana.

Ovocitogênese: Processo de formação dos gametas femininos.

Ovogônia: Toda célula da linhagem germinativa que se multiplica por mitose e deve dar origem aos ovócitos.

Óvulo: No conceito mais comum, a célula feminina logo após ser fecundada.

Par de bases (pb): Pareamento específico entre as bases nitrogenadas, A com T e G com C, na dupla hélice do DNA.

PCR: Técnica em que ciclos de desnaturação, renaturação com um primer e extensão do DNA são utilizados para amplificar o número de cópias de um DNA de interesse.

Pedigree: Sinônimo de árvore genealógica, usado, sobretudo para animais de criação.

Penetrância: Manifestação presente ou ausente de um gene; é a capacidade de um determinado gene se expressar.

Penetrância Incompleta: O modelo didático da herança autossômica dominante implica na expressão fenotípica em situação de heterozigose e, portanto, é esperado que sempre (exceção à situação de mutação nova) um portador tenha pelo menos um de seus genitores comprometidos (portador). De tal forma que esperaríamos encontrar pelo menos um afetado em cada geração de uma genealogia de, por exemplo, cinco gerações. A ausência de afetado em uma geração intermediária e em cuja geração, subsequente ou posterior, volte a expressar-se o fenótipo da síndrome previamente definida, caracteriza uma falta de penetrância desse gene na geração onde ele não tenha se manifestado. Por exemplo: suponhamos que em um heredograma de cinco gerações existam a presença de pelo menos 1 afetado na geração 1, II, IV e V, então concluímos que, por não existir o afetado na geração III e por ele voltar a expressar-se na geração IV e V, este é considerado de penetrância incompleta.

Plasmídeo: DNA circular, extracromossômico, que se autoduplica.

Pleiotropismo: Situação onde um gene acomete diferentes órgãos ou vários sistemas de forma concomitante ou um gene produz diferentes fenótipos.

Poligênico: Efeito final resultante dos pequenos efeitos individuais de vários pares de genes.

Polimorfismo: Coexistência, em uma população, de vários tipos genéticos diferentes uma dos outros por vários caracteres observáveis. Os grupos sanguineos e as variações de pigmentação dos fâneros constituem exemplos familiares do polimorfismo das populações humanas. V. poligenotipia.

Poliploidia: Estado de um núcleo tendo 3 ou mais do número haplóide de cromos somos

Polirribossomo: Conjunto de um RNAm e vários ribossomos, que processam a tradução.

Ponte de Hidrogênio: Ligação fraca entre as bases nitrogenadas, que mantém a estrutura de cadeia dupla do DNA.

Primer: Pequena seqüência de RNA com a extremidade 3’-OH livre, que permite o início da síntese do DNA pela DNA polimerase.

Procarionte: Organismo em que não há separação física entre o núcleo e o Citoplasma. Não apresentam carioteca.

Prófase: A primeira fase da mitose, na qual os cromossomos se organizam de material nuclear, como espiremas alongados.

Propósito: Indivíduo que se apresenta para uma investigação, podendo ser portador de alguma síndrome clínica ou não. Na grande maioria dos casos, em situações de aconselhamento, o propósito é o indivíduo que procura informações sobre um determinado comprometimento. Também pode ser denominado de "Caso Probando" e é a partir deste que habitualmente realiza-se o heredograma.

Protaminas: Arninas ricas em aminoácidos básicos detectados em cromossomos de espermatozóides.

Quiasma: Aparente cruzamento das cromátides durante a fase de diplóteno.

Quimera: A formação de uma quimera pode ser a conseqüência de eventos variados, e os mais freqüentes são: 1) A intervenção de uma mutação gênica, cromossômica ou do genoma, ou ainda de uma recombinação somática ao longo do desenvolvimento; 2) A fusão precoce de dois embriões distintos; 3) A formação, em um vegetal, de um broto adventício englobando os dois tipos de células na zona de contato de um enxerto (híbrido de enxerto); 4) A segregação, ao longo do crescimento de uma planta, de uma população geneticamente mista de proplastos presentes nas oosferas (v. variação não-mendeliana).

Embora às vezes encontradas em animais e mesmo na espécie humana, as quimeras são mais conhecidas e fáceis de se observar nas plantas superiores. Distinguimos nestas, dois tipos, com base nas disposições relativas dos dois tipos de tecidos. Nas quimeras setoriais, eles ocupam setores de extensão variável na planta. Nas quimeras periclinais, um deles forma camadas periféricas, e o outro, camadas profundas nos eixos caulinares. Sin.: mosaico genético.

Reação em cadeia da polimerase: Veja PCR.

Recessivo: Condição do gene, na qual ele precisa estar em dose dupla parra que seu efeito se manifeste.

Recombinação gênica: Surgimento, em uma célula ou um indivíduo, de genes e caracteres hereditários correspondentes em uma associação diferente da observada nos genitores. Nos organismos eucariotos, a recombinação gênica normalmente ocorre durante a reprodução sexuada e resulta da segregação independente de pares de cromossomos ou de trocas, por crossing, entre cromossomos homólogos. Nos vírus e bactérias, a recombinação gênica é conseqüência de processos parassexuais. Sinônimo: recombinação fatorial.

Recombinante gênico: Indivíduo ou célula em cuja origem ocorreu uma recombinação gênica, isto é, que porta uma combinação de genes e caracteres diferentes da dos genitores.

Região promotora: Região do DNA reconhecida pela RNA pol como início da transcrição.

Regulação: Qualquer mecanismo que intervém para fazer variar, segundo as circunstâncias, as atividades do material genético. A atividade heterocatalítíca, notadamente, está sujeita a regulações que podem ocorrer em três níveis: o da transcrição, o da tradução das mensagens e o do transporte e formação dos polipeptídios, levando à produção de moléculas enzimáticas ativas.

Renaturação: Reassociação das cadeias simples do DNA, formando a dupla hélice.

Replicação: Produção de novas moléculas nucléicas, portadoras de informação genética, por cópia das moléculas originais.

Replicon: Unidade de replicação do DNA. Possui uma origem e um sinal de parada.

Repressor: Molécula protéica especificada por um gene regulador que, apresentando uma certa conformação, é capaz de se fixar ao nível do operador de um óperon, bloqueando a transcrição. O repressor é uma molécula alostérica, e sua conformação se modifica pela ligação com certos efetores específicos. Segundo se trate de um sistema repressível ou de um sistema indutível, a ligação com o efetor ativa ou, ao contrário, inativa o repressor. V. alostéria, óperon.

Restrição, Enzima de: enzima que fratura o DNA em locais de reconhecimento.

Restrição: Fragmentação de uma molécula dupla de DNA por algumas endonucleases, chamadas enzimas de restrição, que cortam a cadeia dupla ao nível de sequências particulares, específicas de cada tipo de enzima. A modificação por metilação de bases do DNA pode impedir a enzima de realizar a quebra.

Retículo endoplasmático rugoso: Organela membranosa, formada por canais e cisternas. Na face externa de suas membranas apoiam-se ribossomos.

Risco de Recorrência: É determinado pela freqüência da possibilidade que um determinado gene, fenotipicamente caracterizado, passe a expressar-se de forma repetida na prole do mesmo casal.

Risco de Ocorrência: E evidenciado pela possibilidade de um gene expressar-se sem ter sido detectado anteriormente na genealogia, podendo ser entendido como mutação nova em situação reconhecida como dominante. Em situação recessiva o diagnóstico será necessariamente correlacionado com a possibilidade da união entre dois heterozigóticos, de tal forma que o risco de ocorrência em consangüíneos é muito maior. (Tabela 7.1).
Tabela 7.1: PROPORÇÃO DE GENES SIMILARES entre FAMILIARES
GRAU DE PARENTESCO EXEMPLO PROPORÇÃO DE GENES EM COMUM
PRIMEIRO Pai para Filho e entre Irmandade 1/2
SEGUNDO Avô para Neto / Sobrinho (a) para Tio (a) 1/4

TERCEIRO Entre Primos de Primeiro Grau 1/8

RNA polimerase: Enzima que sintetiza o RNA, tendo como molde um DNA (temp late).

RNAm (RNA mensageiro): Molécula de RNA transcrita de um segmento de DNA, o gene, que serve de molde para a síntese protéica, que ocorre no ribossomo.

RNAin monocistrônico: RNAm que codifica uma única proteína.

RNAm policistrônico: RNAm que engloba mais de um gene, portanto codifica proteínas diversas.

RNAr: RNA sintetizado a partir do DNA organizador nucleolar e que juntamente com as proteínas r formam os ribossomos.

RNAt: RNA que transporta os aminoácidos até o ribossomo durante a tradução. Possui uma trinca de bases denominada de anticódon, que complementar ao códon determina a seqüência de aminoácidos da proteína.

Satélite Cromossômico: Pequena massa de cromatina ligada à ponta de um cromossomo por uma constrição secundária.

Segregação mendeliana: Repartição, feita pela disjunção meiótica, nos produtos da meiose ou de zigotos diferentes, de pares de cromossomos homólogos ou de pares de alelos que se achavam reunidos em um mesmo zigoto ou em um mesmo indivíduo diplóide anterior. Quando consideramos dois pares de alelos. A, a e B.b, sua segregação pode ser independente ou implicar uma ligação genética. No primeiro caso, que corresponde à terceira lei de Mendel, as quatro categorias gaméticas que produz um duplo heterozigoto, AB, Ab, aB e ab, têm a mesma probabilidade. No segundo caso, as duas categorias parentais, isto é, aquelas nas quais os genes estão associados como nos gametas que formaram o indivíduo parental, são mais freqüentemente as duas categorias recombinadas. V. leis de Mendel. Sinônimo: segregação meiótica.

Segregação: Separação dos genes alélicos, pela meiose, em gametas diferentes.

Seleção: Intervenção na reprodução de fatores que fazem com que dependa do genótipo, e eventualmente de caracteres hereditários com determinação não-mendeliana ou ainda da espécie ou isolado, o número de descendentes que um indivíduo deixa na geração seguinte.

Seqüência de Shine-Dalgarno: Seqüência de poli U e adeninas e guaninas localizada no RNAm próximo ao códon de iniciação. Está relacionada com a ligação do RNAm com o ribossomo.

Sexo, ligado ao: Determinado por um gene localizado no cromossomo X ou Y. como a maioria dos caracteres ligados ao sexo é determinada por genes do cromossomo X, o termo, em geral, refere-se a esse cromossomo.

Sinapse: Pareamento de cromossomos homólogos no estágio zigóteno da primeira divisão meiótica. Sinônimo: sindese. Der.: sináptico, a.

Sítio: O menor elemento genético que pode ser reconhecido no interior de um gene, pois ele pode ser a sede de uma mutação de ponto e pode ser separado por recombinação intrecistrônica dos sítios vizinhos. O sítio representa portanto a unidade de mutação (múton) e a unidade de recombinação (récon) do material genético. Corresponde sem dúvida a um único nucleotídeo da sequência nucléica. V. mapa intracistrônico.

Splicing: Processo de remoção dos introns do RNAm.

Taxa de mutação: Freqüência com que se produz uma dada mutação durante um intervalo de tempo determinado, normalmente o que separa duas gerações sucessivas.

Telocêntrico: Centrômero que se localiza na extremidade do cromossomo.

Telófase: Ultima fase de uma mitose ou de uma divisão meiótica. Ela comporta o desaparecimento do fuso acromático e a reconstituição, em torno dos dois grupos de cromossomos separados pela anáfase, de núcleos de estrutura interfásica normal, separados por uma membrana citoplasmática.

Telômero: A estrutura, que ocupa normalmente a extremidade livre de um cromossomo. Os remanejamentos cromossômicos em nenhum caso parecem colocar o telômero em posição intercalar, e um cromossomo quebrado, ficando desprovido de telômero em uma extremidade, é em geral incapaz de sofrer divisão neste nível, dando origem a uma ponte cromática da anáfase. Os telômeros parecem ter um papel no fenômeno da sinapse. Sua ultra estrutura ainda não é conhecida com precisão.

Tétrade: Durante a fase de paquíteno (prófase 1), os cromossomos homólogos pareados são denominados bivalentes; por estes bivalentes serem constituídos de quatro cromátides, fala-se em estágio de tétrade.

Tetraploidia: Situação de um núcleo, uma célula ou um organismo no qual o complemento cromossômico é feito de quatro genomas haplóides. A tetraploidia é uma das formas mais comuns de poliploidia. Da mesma maneira que no caso geral, distinguimos a autotetraploidia e a alotetraploidia. Der. tetraploide, m. e a. V. poliploidia.

Tetrassomia: Situação de um núcleo, uma célula ou um organismo cujo complemento cromossômico comporta quatro homólogos de um certo cromossomo, ficando os outros cromossomos no estágio diplóide. Se n é o número haplóide característico da espécie, a tetrassomia corresponde a um número de cromossomos igual a 2n + 2. Se for viável tal complemento pode ser encontrado entre a descendência do cruzamento entre dois trissômicos. Der. tetrassômico, rn. e a.

Topoisomerase: Enzima que relaxa o superenrolamento da dupla hélice do DNA.

Tradução: Processo de síntese protéica, realizado no ribossomo com a presença de RNAm e aminoacil-RNAt.

Transcrição: Processo de síntese de RNA pela RNA polimerase, tendo uma das cadeias do DNA como molde.

Transcriptase reversa: Enzima que sintetiza um cDNA de cadeia simples, tendo como molde um RNA.

Transferência de Northern: Técnica de transferência de RNA de um gel de agarose após eletroforese, para um filtro de nitrocelulose.

Transgênico: Organismo, animal ou planta que possui uma porção de DNA exógeno.

Translocação: Transferência de uma parte de um cromossomo a um cromossomo não análogo.

Triploidia: Situação de um núcleo, de uma célula ou de um organismo cujo complemento cromossômico compreende três genomas haplóides.

Tri-rádio: Em dermatóglifos, um ponto do qual as linhas dérmicas vão em três direções em ângulos de mais ou menos 1200

Trissomia: Presença de um cromossomo extra por célula.

Ultra-estrutura do gene: Seqüência de nucleotídeos ao longo do segmento da molécula nucléica que corresponde a um gene. Encicl. Atualmente, esta sequência só pode ser estabelecida por meios bioquímicos diretos para alguns genes de certos vírus. A análise genética permitiu, no entanto, em um grande número de casos, conhecer-se o arranjo espacial dos sítios que foram sede de mutações de ponto. V. mapa intracistrônico.

Variabilidade fenotípica: O conjunto das variações do fenótipo que podemos observar para o ou os caracteres considerados, entre os indivíduos membros de uma mesma população. Dependendo o fenótipo individual de potencialidade hereditárias e da ação do meio, a variabilidade fenotípica de uma população resulta da interação entre dois componentes: o componente genético que inclui todas as diferenças genéticas, podendo existir entre os indivíduos, e o componente ambiental, que deriva das condições às quais eles estão submetidos. No caso dos caracteres quantitativos mensuráveis, a importância relativa destes dois componentes é medida pela chamada herdabilidade do caráter.

Vetor: Plasmídeo ou um fago que carrega um inserto de DNA.

Zigoto: Produto da fecundação.

Zigóteno: Segundo estágio da prófase da primeira divisão meiótica. Durante este estágio ocorre o fenômeno da sinapse ou pareamento dos cromossomos homólogos.

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